سندرم ژیلبرت یا گیلبرت چیست؟

مرور کلی

سندرم گیلبرت یا ژیلبرت (zheel – BAYR) یک بیماری کبدی شایع و بی ضرر است که در آن کبد بیلی روبین را به درستی پردازش نمی کند. بیلی روبین مایع زرد رنگی است که به طور طبیعی از تجزیه گلبول های قرمز خون تولید می شود و در صفرا یافت می شود، یک مایع گوارشی که توسط کبد تولید می شود و به بدن در جذب چربی کمک می کند. کبد شما بخشی از سیستم گوارش است. سموم را از خون فیلتر می کند، چربی ها را هضم می کند و گلوکز (قند خون) را به عنوان گلیکوژن برای استفاده به عنوان انرژی ذخیره می کند.

کبد بزرگترین اندام داخلی شماست. تقریباً به اندازه یک توپ فوتبال، عمدتاً در قسمت بالای سمت راست شکم، زیر دیافراگم و بالای معده قرار دارد.

سندرم گیلبرت یک اختلال کبدی ژنتیکی ارثی است. ممکن است تا زمانی که به طور تصادفی کشف نشود، مانند زمانی که آزمایش خون سطح بیلی روبین بالایی را نشان می دهد، متوجه نشوید که سندرم گیلبرت دارید. افراد مبتلا به سندرم گیلبرت آنزیم های کبدی کافی برای حفظ بیلی روبین در سطح طبیعی تولید نمی کنند. در نتیجه، بیلی روبین اضافی در بدن تجمع می یابد. بیلی روبین اضافی به عنوان هیپربیلی روبینمی شناخته می شود.

سندرم گیلبرت نیازی به درمان ندارد.

علائم و نشانه های سندرم گیلبرت

تقریباً از هر 3 نفر مبتلا به سندرم گیلبرت، 1 نفر علائمی ندارد. آنها پس از انجام آزمایش خون برای بررسی مشکل دیگری، متوجه می شوند که به این بیماری مبتلا هستند. در میان افرادی که علائم دارند، شایع ترین علامت، زرد شدن گاه به گاه پوست و سفیدی چشم ها است که در اثر افزایش سطح بیلی روبین در خون ایجاد می شود اما مضر نیست.

گاهی اوقات، این موارد می توانند سطح بیلی روبین را در افراد مبتلا به سندرم ژیلبرت افزایش دهند و منجر به زردی شوند:

• بیماری، مانند سرماخوردگی یا آنفولانزا یا عفونت.
• روزه داری یا حذف وعده های غذایی یا خوردن یک رژیم غذایی بسیار کم کالری
• کم آبی بدن
• قاعدگی
• ورزش شدید
• استرس
• فعالیت بدنی بیش از حد

چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد؟

چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد؟

اگر زردی دارید، که علل احتمالی زیادی دارد، از پزشک خود وقت ملاقات بگیرید.

علل ابتلا به سندرم ژیلبرت

عوارض ابتلا به سندرم گیلبرت

سندرم گیلبرت ژنتیکی است، به این معنی که از طریق تغییر یا جهش در یک ژن از والدین به فرزند منتقل می شود. افراد مبتلا به سندرم گیلبرت یک ژن جهش یافته UGT1A1 را به ارث می برند. یک ژن سالم UGT1A1 آنزیم های کبدی تولید می کند که به تجزیه بیلی روبین در کبد شما کمک می کند و آن را از بدن خارج می کند. وقتی یک ژن ناکارآمد دارید، خون شما حاوی مقادیر اضافی بیلی روبین است زیرا بدن شما به اندازه کافی آنزیم تولید نمی کند. افرادی که ژن جهش یافته UGT1A1 دارند، فقط حدود 30% از آنزیم های مورد نیاز خود را تولید می کنند. در نتیجه، بیلی روبین آنطور که باید به صفرا منتقل نمی شود. بیلی روبین اضافی در خون تجمع می یابد.

نحوه پردازش بیلی روبین در بدن

بیلی روبین یک رنگدانه زرد رنگ است که وقتی بدن شما گلبول های قرمز قدیمی خون را تجزیه می کند، ساخته می شود. بیلی روبین از طریق جریان خون شما به کبد می رود، جایی که آنزیم رنگدانه را تجزیه کرده و آن را از جریان خون حذف می کند. بیلی روبین از کبد به همراه صفرا به روده ها منتقل می شود. سپس از طریق مدفوع دفع می شود. مقدار کمی بیلی روبین در خون باقی می ماند.

نحوه انتقال ژن اصلاح شده در خانواده ها

ژن اصلاح شده ای که باعث سندرم گیلبرت می شود، رایج است. بسیاری از افراد یک نسخه از این ژن را دارند. در بیشتر موارد، برای ایجاد سندرم گیلبرت به دو نسخه اصلاح شده نیاز است.

سندرم گیلبرت چقدر شایع است؟

تخمین زده می شود که ۳ تا ۷ درصد از آمریکایی ها سندرم گیلبرت دارند. این نوع بیماری کبدی در مردان بیشتر از زنان شایع است. این بیماری همه سنین، نژادها و قومیت ها را تحت تأثیر قرار می دهد.

عوامل خطری که بروز سندروم گیلبرت را افزایش می دهند.

اگرچه سندرم گیلبرت از بدو تولد وجود دارد، اما معمولاً تا بلوغ یا بعد از آن مشاهده نمی شود، زیرا تولید بیلی روبین در دوران بلوغ افزایش می یابد. اگر موارد زیر را داشته باشید، خطر ابتلا به سندرم گیلبرت در شما افزایش می یابد:

• هر دو والدین شما ژن اصلاح شده ای را که باعث این اختلال می شوند، حمل می کنند.
• شما مرد هستید.

عوارض ابتلا به سندرم گیلبرت

سندرم ژیلبرت یک بیماری خفیف است. عوارض طولانی مدت یا مشکلات جدی برای سلامتی ایجاد نمی کند. اما سطح پایین آنزیم پردازش بیلی روبین که باعث سندرم گیلبرت می شود، ممکن است عوارض جانبی برخی داروها را نیز افزایش دهد، زیرا این آنزیم در کمک به دفع این داروها از بدن شما نقش دارد.

این داروها عبارتند از:

• ایرینوتکان Irinotecan (کامپتوسار Camptosar)، یک داروی شیمی درمانی سرطان
• برخی از مهارکننده های پروتئاز که برای درمان ویروس نقص ایمنی انسانی (HPV) استفاده می شوند.

اگر سندرم گیلبرت دارید، قبل از مصرف داروهای جدید با پزشک خود مشورت کنید. همچنین، داشتن هر بیماری دیگری که تخریب گلبول های قرمز را مختل می کند، ممکن است خطر ابتلا به سنگ کیسه صفرا را افزایش دهد.

سندرم ژیلبرت چگونه تشخیص داده می شود؟

سندرم ژیلبرت به عنوان یک بیماری ژنتیکی، از بدو تولد وجود دارد. این بیماری اغلب تا زمانی که آزمایش خون سطح بالای بیلی روبین را تشخیص ندهد، تشخیص داده نمی شود. تشخیص این بیماری معمولاً زمانی اتفاق می افتد که افراد در نوجوانی یا اوایل بزرگسالی هستند و برای چیز دیگری آزمایش خون می دهند.

اگر زردی بی دلیل داشته باشید یا سطح بیلی روبین در خون شما بالا باشد، پزشک ممکن است به سندرم گیلبرت مشکوک شود. علائم دیگری که نشان دهنده سندرم گیلبرت و همچنین تعدادی دیگر از بیماری های کبدی هستند، شامل ادرار تیره و درد شکم هستند.

برای رد کردن بیماری های کبدی شایع تر، پزشک ممکن است آزمایش شمارش کامل خون و عملکرد کبد را تجویز کند. ترکیب شمارش استاندارد خون و آنزیم های کبدی با سطح بالای بیلی روبین، نشانگر سندرم گیلبرت است. معمولاً آزمایش دیگری لازم نیست، اگرچه آزمایش ژنتیکی می تواند تشخیص را تأیید کند.

علاوه بر آزمایش خون، ممکن است موارد زیر را انجام دهید:

• آزمایش عملکرد کبد برای ارزیابی عملکرد کبد و اندازه گیری سطح بیلی روبین.
• آزمایش های ژنتیکی برای بررسی جهش ژنی که باعث سندرم ژیلبرت می شود.

سندروم گیلبرت چگونه درمان می شود؟

سندرم گیلبرت نیاز به درمان ندارد. سطح بیلی روبین در خون شما ممکن است به مرور زمان نوسان داشته باشد. ممکن است گاهی اوقات زردی یا یرقان داشته باشید که می تواند باعث ظاهر زرد رنگ چهره شود و ممکن است نگران کننده باشد اما معمولاً بدون هیچ عارضه جانبی برطرف می شود.

مراقبت از خود در صورت ابتلا به سندرم گیلبرت

برخی از رویدادهای زندگی، مانند استرس، می توانند باعث افزایش سطح بیلی روبین در سندرم گیلبرت شوند که منجر به زردی می شود. انجام اقداماتی برای مدیریت این موقعیت ها می توانند به کنترل سطح بیلی روبین کمک کنند.

این مراحل عبارتند از:

• اطمینان حاصل کنید که پزشکان متخصص شما می دانند که شما سندرم گیلبرت دارید. از آنجا که سندرم گیلبرت بر نحوه پردازش داروهای خاص توسط بدن شما تأثیر می گذارد، هر پزشک متخصصی که به او مراجعه می کنید باید بداند که شما این بیماری را دارید.
• رژیم غذایی سالم داشته باشید. از رژیم های غذایی بسیار کم کالری خودداری کنید. به یک برنامه غذایی منظم پایبند باشید و از روزه گرفتن یا حذف وعده های غذایی خودداری کنید.
• استرس را مدیریت کنید. راه هایی برای مقابله با استرس های زندگی خود پیدا کنید. ورزش، مدیتیشن و گوش دادن به موسیقی ممکن است مفید باشند.

چه زمانی باید در مورد سندرم ژیلبرت با پزشک تماس بگیرم؟

در صورت مشاهده موارد زیر باید با پزشک خود تماس بگیرید:

• مشکلات دستگاه گوارش.
• یرقان (زردی پوست یا سفیدی چشم).
• ادرار تیره رنگ یا مدفوع به رنگ خاک رس.
• مشکل در تمرکز.
• سرگیجه.
• مشکلات مزمن دستگاه گوارش، مانند درد شکم، اسهال و حالت تهوع.
• خستگی.
• علائم شبیه آنفولانزا، از جمله تب و لرز.
• از دست دادن اشتها.

چگونه می توان از سندرم ژیلبرت جلوگیری کرد؟

از آنجا که سندرم ژیلبرت ارثی است، نمی توانید از آن جلوگیری کنید.

اگر کسی سندرم گیلبرت داشته باشد چه باید بکند؟

آموزش کلیدی است. این بخش بر اهمیت ارائه درک جامع به افراد از وضعیتشان، توانمندسازی آنها برای اتخاذ سبک زندگی سالم و تقویت ارتباط آزاد با ارائه دهندگان خدمات درمانی تأکید می کند.

افراد مبتلا به سندرم گیلبرت چگونه باید غذا بخورند؟

ملاحظات غذایی از اهمیت بالایی برخوردار هستند. این بخش به پیچیدگی های حفظ یک رژیم غذایی متعادل، تأکید بر منظم بودن وعده های غذایی، آبرسانی کافی و پرهیز از غذاهایی می پردازد که ممکن است علائم را تحریک کنند.

آیا سندرم گیلبرت مسری است؟

آیا سندرم گیلبرت مسری است؟

این بخش با رد افسانه ها، به طور واضح ثابت می کند که سندرم گیلبرت یک بیماری ژنتیکی است و مسری نیست. شفاف سازی تصورات غلط در مورد انتقال برای آگاهی عمومی ضروری است.

پیش آگهی (چشم انداز) افرادی که سندرم ژیلبرت دارند چیست؟

افراد مبتلا به سندرم ژیلبرت می توانند زندگی طولانی و سالمی داشته باشند. آنها مشکلات سلامتی طولانی مدتی را ناشی از این بیماری تجربه نمی کنند.

آمادگی برای مراجعه به پزشک متخصص

آمادگی برای مراجعه به پزشک متخصص

قبل از قرار ملاقات، می توانید سؤالاتی را برای پرسیدن از پزشک معالج خود یادداشت کنید، از جمله:

• چرا به سندرم ژیلبرت مبتلا شدم؟
• آیا سطح بیلی روبین من به طور قابل توجهی بالا است؟
• آیا باید دوباره سطح بیلی روبین خود را آزمایش کنم؟
• آیا سندرم گیلبرت می تواند باعث علائم و نشانه های من شود؟ آیا داروهایی که برای سایر بیماری ها مصرف می کنم، می توانند سندرم گیلبرت را بدتر کنند؟
• آیا سندرم گیلبرت می تواند عوارضی ایجاد کند یا منجر به آسیب کبدی شود؟
• آیا به درمان نیاز دارم؟
• آیا خطر ابتلا به سنگ کیسه صفرا در من بیشتر است؟
• آیا کاری می توانم برای پایین نگه داشتن سطح بیلی روبین انجام دهم؟
• آیا زردی مضر است؟
• چقدر احتمال دارد که فرزندانم سندرم گیلبرت را به ارث ببرند؟
• چه اقداماتی می توانم برای جلوگیری از زردی انجام دهم؟
• زردی چه مدت طول خواهد کشید؟
• آیا اعضای خانواده من باید آزمایش ژنتیک برای بررسی سندرم ژیلبرت انجام دهند؟

سخن پایانی

سندرم ژیلبرت یا گیلبرت یک اختلال خفیف است که نیازی به درمان ندارد. اگرچه زردی گاه به گاه چشم ها و پوست ممکن است نگران کننده باشد، اما زردی هیچ خطری برای سلامتی ندارد. این تغییر رنگ پوست و چشم به خودی خود از بین می رود. پزشک شما می تواند راه هایی برای کاهش دوره های زردی مرتبط با سندرم ژیلبرت پیشنهاد کند.