راهنمای ناهنجاری های مادرزادی دستگاه گوارش

گاهی اوقات، نوزادان می توانند با نقص هایی در امتداد دستگاه گوارش خود متولد شوند. معمولاً این نقص ها، اندام های توسعه نیافته یا در موقعیت نادرست هستند که مانع عملکرد دستگاه گوارش می شوند. اگرچه این شرایط نادر هستند، اما جدی نیز هستند و معمولاً به جراحی نیاز دارند.

نکات کلیدی

• ناهنجاری های گوارشی می توانند در هر جایی از مری تا مقعد رخ دهند. انواع مختلفی وجود دارد، اما اغلب باعث انسداد دستگاه گوارش می شوند.
• ناهنجاری های خاص شامل اندام های توسعه نیافته (آترزی)، اندام های ناهم تراز و یا پیچ خورده (چرخش نامناسب و پیچ خوردگی) و اعصاب توسعه نیافته (بیماری هیرشپرونگ Hirschsprung) است.
• علائم به ناهنجاری خاص و محل آن بستگی دارند. اکثر ناهنجاری ها را می توان با جراحی درمان کرد و نتایج بلند مدت خوبی دارند.

علل ناهنجاری های مادرزادی دستگاه گوارش

علل ناهنجاری های مادرزادی دستگاه گوارش

ناهنجاری های مادرزادی دستگاه گوارش زمانی رخ می دهند که اندام ها در حالی که جنین هنوز در رحم است، به درستی رشد نمی کنند. علت اصلی این ناهنجاری ها هنوز ناشناخته است، اگرچه برخی از متخصصان معتقدند که ممکن است یک ارتباط ژنتیکی وجود داشته باشد.

در ادامه به برخی از رایج ترین ناهنجاری ها و نحوه شکل گیری آنها اشاره شده است:

آترزی و تنگی روده

این موارد باعث انسداد کامل (آترزی Atresia) و انسداد نسبی (تنگی) دستگاه گوارش می شوند. انواع مختلفی از آنها وجود دارد:

• آنورکتال: دهانه مقعدی که باریک است یا توسط لایه ای از بافت یا پوست محصور شده است.
• صفراوی: مجاری صفراوی که به تدریج باریک و یا مسدود می شوند.
• مری: مری که قبل از رسیدن به معده باریک و یا تمام می شود.
• معدوی: دهانه بین معده و روده کوچک توسط لایه ای از بافت مسدود شده یا کاملاً جدا شده است.
• روده ای: بخشی از روده کوچک یا بزرگ، باریک یا کاملاً جدا از بقیه دستگاه گوارش است.

چرخش نامناسب و پیچ خوردگی

با رشد جنین، اندام هایی که دستگاه گوارش او را تشکیل می دهند به تدریج به موقعیت نهایی خود می چرخند. چرخش نامناسب به زمانی اشاره دارد که این چرخش به درستی اتفاق نمی افتد. اغلب این اتفاق در روده کوچک رخ می دهد. چرخش های نامناسب روده ممکن است علائمی ایجاد کنند یا نکنند.

پیچ خوردگی عارضه شدیدی است که می تواند ناشی از چرخش نامناسب روده باشد. این عارضه به زمانی اشاره دارد که اندام ها به گونه ای پیچ می خورند که جریان خون مسدود می شود یا دستگاه گوارش مسدود می شود.

بیماری هیرشپرونگ

روده بزرگ برای انقباض و هل دادن غذا به سمت مقعد به اعصاب درون دیواره های خود (به نام اعصاب گانگلیون ganglia) متکی است. در بیماری هیرشپرونگ، این اعصاب در بخشی از روده بزرگ تشکیل نشده اند. این امر مانع انقباض طبیعی روده می شود و باعث تجمع غذا و ایجاد انسداد می شود.

سایر ناهنجاری ها

سایر ناهنجاری های مادرزادی دستگاه گوارش شامل موارد زیر هستند:

• نقص دیواره شکم: زمانی که بخشی از دستگاه گوارش به دلیل ناهنجاری در دیواره شکم، خارج از بدن نوزاد تشکیل می شود.
• کیست های مضاعف: زمانی که یک بخش “اضافی” غیر طبیعی از روده ها تشکیل می شود و در جایی در امتداد دستگاه گوارش متصل می شود.
• فیستول نای – مری: زمانی که بخشی از مری به نای (لوله هوا) متصل می شود.

علائم ناهنجاری های مادرزادی دستگاه گوارش

علائم به ناهنجاری خاص، محل قرارگیری آن و شدت آن بستگی دارند. هر کودک علائم متفاوتی را نشان می دهد.

آترزی و تنگی مجرا

در زیر برخی از علائم کلی آترزی و تنگی مجرا آمده اند:

• یبوست
• سرفه
• مشکل در غذا خوردن
• یرقان (زردی چشم و پوست)
• تورم شکم
• استفراغ

چرخش نامناسب و پیچ خوردگی

چرخش نامناسب به خودی خود ممکن است هیچ علامتی ایجاد نکند. با این حال، چرخش نامناسب همراه با پیچ خوردگی می تواند یک وضعیت تهدید کننده زندگی باشد. ممکن است شامل علائم زیر باشد:

• درد شکم
• مدفوع خونی
• یبوست
• اسهال
• جمع شدن پاها
• عدم رشد
• تنفس سریع
• ضربان قلب سریع
• خونریزی مقعدی
• تورم شکم
• استفراغ صفرا

بیماری هیرشپرونگ

در موارد شدید بیماری هیرشپرونگ، بارزترین علامت، عدم اجابت مزاج در ۴۸ ساعت اول زندگی است. سایر علائم ممکن است شامل موارد زیر باشند:

• یبوست
• اسهال
• خستگی
• تورم شکم
• استفراغ

ناهنجاری های ماردزادی دستگاه گوارش چگونه تشخیص داده می شوند؟

بیشتر ناهنجاری های مادرزادی دستگاه گوارش را می توان قبل از تولد با استفاده از سونوگرافی قبل از تولد تشخیص داد. این آزمایش از امواج صوتی استفاده می کند تا تصویر دقیقی از جنین و هرگونه ناهنجاری احتمالی به پزشکان ارائه دهد.

در ادامه چند روش برای تشخیص ناهنجاری های گوارشی پس از تولد آورده شده اند:

• بیوپسی: که اغلب برای تشخیص بیماری هیرشپرونگ استفاده می شود، در این روش نمونه ای از سلول ها از دستگاه گوارش برای آزمایش هرگونه ناهنجاری برداشته می شود.
• آزمایش خون: این آزمایش سطح الکترولیت ها را اندازه گیری می کند. سطح غی رطبیعی ممکن است نشان دهنده مشکلات دستگاه گوارش باشد.
• آزمایش های تصویربرداری: این آزمایش ها تصویر دقیقی از دستگاه گوارش و یا شکم ایجاد می کنند تا پزشکان بتوانند هرگونه ناهنجاری را تشخیص دهند. این آزمایش ها ممکن است شامل اسکن توموگرافی کامپیوتری (سی تی اسکن)، آزمایش تصویربرداری رزونانس مغناطیسی (ام آر آی) و اشعه ایکس با استفاده از باریم، رنگی که به روشن کردن دستگاه گوارش کمک می کند، باشند.
• سیگموئیدوسکوپی: در این روش یک لوله انعطاف پذیر و روشن از راه رکتوم وارد روده بزرگ می شود تا پزشکان بتوانند هرگونه ناهنجاری را تشخیص دهند.
• نمونه مدفوع: از این آزمایش ها برای بررسی خون در مدفوع استفاده می شود.

ناهنجاری های مادرزادی دستگاه گوارش چگونه درمان می شوند؟

ناهنجاری های مادرزادی دستگاه گوارش چگونه درمان می شوند؟

اکثر ناهنجاری های دستگاه گوارش به جراحی نیاز دارند. این شامل دسترسی به نقص، ترمیم انسداد یا تراز کردن اندام ها و سپس بستن برش است. دو نوع کلی جراحی وجود دارد:

• لاپاروسکوپی: این یک نوع جراحی کم تهاجم است که از دهانه های موجود، مانند مقعد، یا برش های بسیار کوچک برای دسترسی به اندام های گوارشی استفاده می کند. معمولاً برای نقص های جزئی تر استفاده می شود.
• باز: این یک جراحی تهاجمی تر است که در آن برش بزرگتری در شکم یا جای دیگر برای دسترسی به اندام های گوارشی ایجاد می شود. معمولاً هنگام ترمیم نقص های شدیدتر استفاده می شود.

چشم انداز ابتلا به ناهنجاری های مادرزادی دستگاه گوارش

با درمان مناسب، چشم انداز برای کودکانی که با ناهنجاری های گوارشی متولد می شوند معمولاً بسیار خوب است. انسدادها و یا اندام های نادرست قرار گرفته را می توان با جراحی ترمیم کرد و به کودک اجازه داد تا به طور طبیعی رشد و نمو کند.

در برخی موارد، مانند زمانی که باید قسمت آسیب دیده یک اندام برداشته شود، ممکن است مشکلات طولانی مدتی ایجاد شوند. این مشکلات می توانند شامل مشکلات جزئی مانند یبوست تا مشکلات شدیدتر مانند مشکل در جذب مواد مغذی باشند. به همین دلیل، ممکن است لازم باشد به طور منظم با متخصصان زیر ملاقات کنید تا مطمئن شوید که همه چیز به طور عادی کار می کند:

• متخصص گوارش: این پزشکی است که در زمینه مشکلات دستگاه گوارش تخصص دارد. آنها می توانند به تشخیص مشکلات اضافی کمک کرده و برنامه های درمانی ارائه دهند.
• متخصص تغذیه: این متخصص می تواند به ایجاد رژیم های غذایی مناسب پس از جراحی ناهنجاری دستگاه گوارش کمک کند. این رژیم ها می توانند به جلوگیری از مشکلات احتمالی مانند یبوست و انتروکولیت (عفونت و التهاب روده) کمک کنند.

مراحل بعدی

ما می توانیم به تشخیص اکثر مشکلات مادرزادی دستگاه گوارش قبل از تولد کمک کنیم. سپس یک طرح درمان برای ترمیم مشکل در اسرع وقت ایجاد خواهیم کرد تا فرزند شما بتواند به رشد و نمو طبیعی خود ادامه دهد.