هموکروماتوز یا افزایش حجم آهن در بدن

هموکروماتوز یا اضافه بار یا افزایش حجم آهن در بدن، وضعیتی است که در آن بدن شما بیش از حد آهن ذخیره می کند. این شرایط اغلب ژنتیکی است. می تواند به بدن شما، از جمله به قلب، کبد و پانکراس، آسیب جدی وارد کند. شما نمی توانید از بروز این شرایط پیشگیری کنید، اما تشخیص و درمان به موقع و زود هنگام می تواند از آسیب اندام ها جلوگیری کند، آن را کند یا معکوس نماید.

هموکروماتوز چیست؟

هموکروماتوز که اضافه بار آهن نیز نامیده می شود، وضعیتی است که در آن بدن شما آهن بیش از حد ذخیره می کند.

آهن چیست و چرا به آن نیاز دارم؟

آهن یک ماده معدنی است که در بسیاری از غذاهایی که روزانه مصرف می شود مانند: گوشت، تخم مرغ، غلات، برخی میوه ها و سبزیجات یافت می شود، اما در هموگلوبین نیز یافت می شود، ماده ای که انتقال اکسیژن به همه اندام ها را تضمین می کند. بدن شما برای موارد زیر به آهن نیاز دارد:

• به هموگلوبین موجود در سلول های خونی کمک می کند تا اکسیژن را در سراسر بدن شما حمل کنند.
• گلبول های قرمز را می سازد.
• هورمون های خاصی را تولید می کند.

به طور معمول، روده شما مقدار مناسبی از آهن را از غذایی که می خورید جذب می کند. در افراد سالم، بدن 10 درصد آهن مورد نیاز غذا را جذب می کند، اما در افرادی که هموکروماتوز تشخیص داده می شود، جذب آهن به 30 درصد افزایش می یابد و بدن آهن اضافی را در اندام های شما، بویژه قلب، کبد، پانکراس غده هیپوفیز، و مفاصل ذخیره می کند.

این وضعیت اگر بدون درمان باقی بماند می تواند منجر به بروز بیماری های جدی مانند سیروز، دیابت، نارسایی قلبی یا کبدی، کم کاری تیروئید، ام اس، صرع، آلزایمر شود.

هموکروماتوز یا افزایش حجم آهن در بدن

چرا آهن زیاد خطرناک است؟

آهن بیش از حد می تواند سمی باشد.

آهن اضافی در قلب شما بر توانایی قلب برای گردش خون کافی برای نیازهای بدن شما تأثیر می گذارد. این نارسایی احتقانی قلب نامیده می شود. هموکروماتوز همچنین می تواند باعث آریتمی یا ریتم غیر طبیعی قلب، و نارسایی قلبی شود.

آهن بیش از حد در کبد می تواند منجر به بروز مشکلات زیر شود:

• سیروز (اسکار).
• بزرگ شدن کبد.
• سرطان کبد.
• نارسایی کبد.

علاوه بر اینها، اضافه بار آهن می تواند باعث بروز این مشکلات شود:

• آرتریت (آسیب مفاصل).
• با آسیب به پانکراس می تواند باعث بروز دیابت شود.
• مشکلات طحال، غدد فوق کلیوی، غده هیپوفیز، کیسه صفرا یا تیروئید.
• مشکلات تکثیر سلول های آهن می تواند منجر به مشکلات دستگاه تناسلی مانند اختلال نعوظ در مردان شود. می تواند باعث یائسگی زود هنگام و عدم وجود چرخه قاعدگی در زنان شود.
• پوستی که ممکن است به طرز محسوسی خاکستری یا برنزه تر از حد معمول به نظر برسد زیرا رسوب آهن در سلول های پوست می تواند رنگ پوست شما را برنزی یا خاکستری نشان دهد.
• اگر این بیماری درمان نشود، می تواند منجر به مرگ شود.

هموکروماتوز چقدر شایع است؟

این وضعیت نسبتاً شایع است و بیش از یک میلیون آمریکایی را تحت تأثیر قرار می دهد.

چه چیزی باعث هموکروماتوز می شود؟

دو نوع هموکروماتوز وجود دارد که هر کدام علل مختلفی دارند.

تغییر ژنتیکی ارثی شایع ترین علت آن است. هموکروماتوز اولیه، هموکروماتوز ارثی یا هموکروماتوز کلاسیک نامیده می شود. علت اصلی هموکروماتوز ارثی، جهش در ژنی به نام HFE است که علیرغم دریافت طبیعی رژیم غذایی باعث افزایش جذب آهن می شود. چندین ژن اضافی که در تنظیم جذب آهن نقش دارند، اکنون شناسایی شده اند.

در هموکروماتوز اولیه، مشکلات مربوط به DNA از هر دو والدین می تواند به فرزند منتقل شود و باعث جذب بیش از حد آهن در بدن می شود. به عنوان یک قاعده، فردی که ژن معیوب را از هر دو والدین به ارث می برد، در بزرگسالی به این بیماری مبتلا می شود. برعکس، اگر ژن مشکل ساز فقط در یکی از والدین یافت شود، فرد مورد نظر تنها ناقل ژن است و معمولاً در طول زندگی خود از هموکروماتوز رنج نخواهد برد.

در هموکروماتوز ثانویه، درمان های پزشکی یا سایر شرایط پزشکی باعث اضافه بار آهن می شوند. مثال ها عبارتند از:

• کم خونی یا آنمی (مقدار کم گلبول قرمز).
• انتقال خون.
• قرص یا تزریق آهن.
• دیالیز کلیه در مدت زمان طولانی.
• بیماری های کبدی، مانند عفونت هپاتیت C یا بیماری کبد چرب.

هموکروماتوز یا افزایش حجم آهن در بدن

آیا افراد خاصی بیشتر در معرض هموکروماتوز اولیه هستند؟

سابقه خانوادگی- آزمایش خون یا حتی آزمایش ژنتیک برای افرادی که بستگان درجه یکی دارند که از این بیماری رنج می برند توصیه می شود تا ببینند آیا آنها این بیماری را دارند یا فقط ناقل هستند. اگر جهش تنها در یکی از والدین یافت شود، آنگاه فرزندان به آزمایش نیاز ندارند.

شکل ارثی هموکروماتوز در افراد سفید پوست با اجدادی از شمال اروپا شایع تر است. در افراد با تبار آفریقایی-آمریکایی، اسپانیایی، آسیایی یا سرخپوستی آمریکایی کمتر شایع است.

جنسیت- حتی اگر نقص ژنتیکی در هر دو جنس رخ دهد، خطر ابتلا به این بیماری در مردان 2 تا 3 برابر بیشتر است. زنان هنگام پریود شدن یا بچه دار شدن، زمانی که به آهن بیشتری نیاز است، آهن خود را از دست می دهند، در نتیجه، بدن آنها نیز آهن کمتری ذخیره می کند و محافظت می شوند.

هموکروماتوز در افراد مسن شایع تر است زیرا سال ها طول می کشد تا سمیت آهن ایجاد شود.

مصرف بیش از حد الکل و هپاتیت ویروسی- آسیب شناسی مرتبط با هموکروماتوز را تسریع می کند، بویژه از نظر سمیت کبد و پانکراس.

سایر عواملی که شانس ابتلا به هموکروماتوز را افزایش می دهند عبارتند از سوء مصرف الکل و سابقه خانوادگی در موارد زیر:

• آرتروز.
• دیابت.
• حمله قلبی.
• اختلال در نعوظ.
• بیماری کبد.

علائم هموکروماتوز چیست؟

علائم هموکروماتوز نتیجه بارگیری آهن در بافت ها و اندام ها هستند. همه افراد مبتلا به هموکروماتوز علائم ندارند. هموکروماتوز ارثی تکامل آهسته و بدون علامت دارد، اولین تظاهرات بالینی بعد از سن 50-45 سالگی آشکار می شود. گرچه تجمع آهن از بدو تولد به تدریج اتفاق می افتد، اما افزایش نیاز به آهن در دوران کودکی از علائم اولیه مانند خستگی یا ضعف جلوگیری می کند. ظهور دیرهنگام علائم به این معنا است که تشخیص زمانی انجام می شود که چندین سیستم در بدن قبلاً تحت تأثیر قرار گرفته باشند. برخی از افراد با سطوح بالای آهن هیچ مشکلی ندارند، در حالی که برخی دیگر علائم بسیار جدی را تجربه می کنند.

علائم معمولاً تا میانسالی ظاهر نمی شوند و اغلب شبیه علائم بیماری های دیگر هستند. تظاهرات بالینی بسته به درجه فیبروز اندام ها ظاهر می شوند. این علائم ممکن است شامل موارد زیر باشند:

• خستگی (احساس خستگی زیاد).
• ضعف عمومی.
• آسیب و تپش قلب یا ضربان قلب نامنظم.
• “مشت آهنین” یا درد در بند انگشتان اشاره و میانی.
• دل درد.
• کاهش وزن غیر قابل توضیح.
• تغییر در رنگدانه های پوست.
• بدشکلی ناخن.
• آسیب کبدی (بزرگ شدن کبد، سیروز، سرطان کبد).
• آسیب و درد مفاصل.
• آستنی.
• دیابت.
• آسیب تیروئید.
• ناباروری.
• اختلالات جنسی.

این تظاهرات در هر دو جنس مشاهده می شوند، اما دیابت و آسیب کبدی در مردان شایع تر است. در مقابل، حساسیت مفاصل و آستنی بیشتر در زنان رخ می دهد.

هموکروماتوز یا افزایش حجم آهن در بدن

هموکروماتوز چگونه تشخیص داده می شود؟

اگر به طور بالقوه مبتلا به هموکروماتوز هستید، پزشک معالج شما موارد زیر را انجام خواهد داد:

• می پرسد که آیا از والدین شما بار آهن، بیماری کبدی یا سایر بیماری های مرتبط داشته اند.
• می پرسد که آیا مکمل آهن، خوراکی یا تزریقی مصرف می کنید.
• می پرسد که آیا ویتامین C اضافی مصرف می کنید که می تواند جذب آهن را افزایش دهد.
• مفاصل شما را از نظر درد بررسی می کند.
• برای ضربان نامنظم به قلب شما گوش می دهد.
• به پوست شما نگاه می کند تا ببیند آیا رنگ آن کم رنگ است یا خیر.
• برای آزمایش درد، نزدیک کبد شما را فشار می دهد.

برای هموکروماتوز چه آزمایشاتی ممکن است نیاز باشند؟

تشخیص هموکروماتوز ایدیوپاتیک توسط هماتولوژیست پس از شرح حال دقیق و معاینه بالینی کامل انجام می شود. بیمار وجود آستنی را غیر قابل توضیح با علل احتمالی دیگر، همراه با درد مفاصل اعلام می کند. اینها که با افزایش سیدرمی و فریتین و تغییر آنزیم های کبدی مرتبط است، متخصص را به تشخیص هموکروماتوز هدایت می کند.

در این زمینه، آزمایش شاخص اشباع ترانسفرین به عنوان نخستین گام برای بیمارانی نیاز است که در آنها مشکوک به این وضعیت است.

پس از تأیید بیولوژیکی ناهنجاری های متابولیسم آهن، تأیید ذخیره این ماده معدنی مورد نظر است، مرحله ای که می تواند از طریق سایر تحقیقات پزشکی انجام شود، از چمله:

• آزمایش ژنتیک برای بررسی اینکه آیا به شکل ارثی هموکروماتوز مبتلا هستید یا خیر.
• بیوپسی کبد، که برای انجام آن با یک سوزن کوچک، قسمت کوچکی از بافت کبد برای مطالعه زیر میکروسکوپ برداشته می شود.
• MRI برای گرفتن عکس های دقیق از اندام های شما، یک بررسی پزشکی غیر تهاجمی است که از طریق آن پزشک مشاهده می کند که آیا رسوبات آهن در کبد وجود دارد یا خیر
• حساسیت سنجی بیومغناطیسی کبد BLS- در حال حاضر خاص ترین و حساس ترین روش برای ارزیابی آهن کبد تلقی می شود.

هموکروماتوز چگونه درمان می شود؟

تغییر رژیم غذایی و سایر درمان ها می توانند به کاهش علائم هموکروماتوز کمک کنند. آنها همچنین می توانند به جلوگیری یا به تأخیر انداختن آسیب بیشتر به اندام های شما کمک کنند:

• تغییرات در رژیم غذایی: احتمالاً پزشک از شما می خواهد که از مصرف مکمل های حاوی آهن اجتناب کنید. همچنین ممکن است لازم باشد از غذاهای حاوی آهن زیاد اجتناب کنید و ویتامین C را محدود کنید. مصرف الکل خود را نیز محدود کنید، زیرا برای کبد شما مفید نیست.
• درمان کیلاسیون آهن: این دارو آهن اضافی را از بدن شما خارج می کند. این دارو از راه خوراکی در منزل مصرف می شود یا توسط یک پزشک به داخل خون تزریق می شود.
• فلبوتومی درمانی: در این فرایند از یک سوزن و لوله برای خارج کردن خون و آهن موجود در آن از بدن استفاده می شود. درمان باید به طور مکرر تکرار شود، بنابراین برای اندازه گیری سطح آهن به آزمایش خون منظم نیاز خواهید داشت.

فلبوتومی برای افرادی که هموکروماتوز برای آنها تشخیص داده شده یا افرادی که تولید گلبول قرمز بالایی دارند، مانند پلی سیتمی، توصیه می شود. این روش حدود 30 دقیقه طول می کشد، نیازی به آماده سازی خاصی ندارد و تحت نظارت پزشکی انجام می شود. فشار خون و نبض به طور مداوم در طول آزمایش کنترل می شوند.

در ابتدا، فلبوتومی بسته به مرحله بیماری و تحمل بیمار تا زمانی که مقادیر قابل قبولی از فریتین، پروتئینی که نقش اساسی در ذخیره آهن دارد، بدست آید، به صورت هفتگی انجام می شود. پس از آن، فلبوتومی نگهدارنده در اکثر بیماران هر 2-3 ماه یکبار نیاز است.

اگر روش فلبوتومی جواب نداد، یک داروی برای درمان سیدرمی یا فریتین بالا وجود دارد: درمان شلاتور آهن، که یون های آهن را در خون متصل می کند و آنها را از طریق ادرار یا مدفوع خارج می کند.

اگر شرایط دیگری باعث هموکروماتوز شود، ممکن است برای آن نیز به درمان نیاز داشته باشید. و پزشکان ممکن است درمان مشکلات ناشی از هموکروماتوز را توصیه کنند.

از روش های جراحی برای درمان دو عارضه مهم هموکروماتوز استفاده می شود: بیماری کبدی مرحله نهایی و آرتروپاتی شدید. زمانی که بیماری علیرغم درمان کاهش آهن پیشرفت می کند، پیوند کبد تنها گزینه درمانی است. این مداخله در مواردی که دچار سرطان کبدی شده اند نیز انجام می شود. در صورتی که علیرغم درمان دارویی تخریب مفصل شدید شود، آرتروپلاستی جراحی در نظر گرفته می شود.

درمان طبیعی هموکروماتوز نباید جایگزین درمان کلاسیک شود. مکمل های طبیعی خاصی وجود دارند که می توانند کمکی در درمان آهن اضافی بدن باشند، اما قبل از تصمیم گیری یا تصمیم گیری دارویی، مشورت با پزشک معالج توصیه می شود.

هموکروماتوز به عنوان یک بیماری ژنتیکی قابل درمان نیست، اما در صورت شناسایی به موقع، می توان با روش های ذکر شده در بالا آن را کنترل کرد.

هموکروماتوز یا افزایش حجم آهن در بدن

عدم درمان هموکروناتوز چه عوارضی دارد؟

عوارض هموکروماتوز ارثی با تأثیر بر عملکرد اندام ها، معمولاً عملکرد کبد، ایجاد می شود. در نتیجه، سیروز کبدی بیشتر مشاهده می شود. لازم به تأکید است که بیماران مبتلا به این بیماری بیشتر از 200 برابر، بیشتر از افراد عادی در معرض خطر ابتلا به سرطان کبد هستند. اگر بیماران قبل از ابتلا به فیبروز کبدی تشخیص داده شده و تحت درمان قرار گیرند، می توان از همه عوارض جلوگیری کرد، در غیر این صورت هموکروماتوز می تواند به طور غیرمستقیم تهدید کننده زندگی باشد.

آیا می توان از ابتلا به هموکروماتوز جلوگیری کرد؟

از آنجا که سرطان کبد تقریباً 30 درصد از مرگ و میر در هموکروماتوز را تشکیل می دهد، همه بیماران مبتلا به این بیماری باید در فواصل 6 ماهه توسط سونوگرافی شکمی و تعیین سطح آلفا-فتوپروتئین به دقت تحت نظر باشند.

پیشگیری از طریق استفاده از غربالگری خانواده و جمعیت مهم است زیرا:

• بروز بیماری بسیار مکرر است.
• این تنها بیماری ژنتیکی است که از یک درمان ساده، مؤثر و کم هزینه سود می برد.
• وقوع سیروز، عامل اصلی پیش آگهی منفی است.
• تشخیص زود هنگام، قبل از ظهور ضایعات در اندام ها، میزان مرگ و میر و عوارض را کاهش می دهد.
• هرچه هموکروماتوز زودتر تشخیص داده شود، احتمال بروز عوارض جدی کمتر می شود که بسیاری از آنها می توانند مشکلات دائمی ایجاد کنند.

پزشکان با شناسایی و درمان زود هنگام هموکروماتوز، می توانند در جلوگیری از بروز عوارض به شما کمک کنند. شما نمی توانید از ابتلا به هموکروماتوز پیشگیری کنید، اما برای کنترل سطح آهن خود می توانید از راهکارهای زیر کمک بگیرید:

هیچ غذایی وجود ندارد که آهن را در خون کاهش دهد، اما برخی می توانند جذب آن در روده را کاهش دهند:

• میوه ها؛
• سبزیجات؛
• غلات؛
• قهوه؛

از سوی دیگر، به دلیل میزان زیاد آهن در بدن توصیه می شود از مصرف برخی غذاها و نوشیدنی ها خودداری شود، مانند:

• گوشت قرمز؛
• میوه های دریایی؛
• غذاهای غنی از ویتامین های A و C یا مکمل های ویتامین C؛
• الکل؛

چشم انداز هموکروماتوز چگونه است؟

چشم انداز هموکروماتوز به زمان تشخیص و درمان آن بستگی دارد. هموکروماتوز شدید اگر به موقع تشخیص داده نشود و مورد رسیدگی قرار نگیرد، می تواند باعث ایجاد مشکلات جدی شود. این عوارض می توانند شامل آسیب به اندام ها و مرگ احتمالی شوند.

اما هموکروماتوز همچنین یک بیماری قابل کنترل است. با تشخیص و درمان به موقع، می توانید زنده بمانید و زندگی طبیعی و سالمی داشته باشید. گاهی اوقات آسیب اندام ها حتی می تواند معکوس شود.

چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد؟

در صورت مشاهده هر یک از علائم هموکروماتوز به پزشک مراجعه کنید. اگر یکی از اعضای نزدیک خانواده شما مبتلا به هموکروماتوز است، از پزشک خود در مورد آزمایش ژنتیک سؤال کنید. با آزمایش ژنتیک می توان بررسی کرد که آیا ژنی دارید که خطر هموکروماتوز را افزایش دهد یا خیر.

چه مدت به درمان نیاز خواهم داشت؟

پزشک شما تعیین می کند که چه مدت به درمان نیاز دارید. اگر برای شما هموکروماتوز تشخیص داده شود، برای شروع باید هفته ای یک مرتبه مقداری خون از شما آزمایش شود. ممکن است بتوانید این روند را به هر چند ماه یک مرتبه تغییر دهید، گرچه همچنان به درمان مداوم نیاز خواهید داشت.

چه مقدار آهن در رژیم غذایی خود نیاز دارم؟

پزشک معالج شما می تواند در تعیین میزان آهن مورد نیاز بدن شما به شما کمک کند. به عوامل مختلفی بستگی دارد، از جمله:

• سن.
• وضعیت بارداری.
• ارتباط جنسی.

آیا باید رژیم غذایی خود را تغییر دهم؟

پزشک معالج شما احتمالاً به شما پیشنهاد خواهد داد:

• از مصرف قرص آهن، تزریق آهن، مولتی ویتامین های حاوی آهن و غذاهای فرآوری شده غنی شده با آهن خودداری کنید.
• از ماهی و صدف خام یا نیم پز پرهیز کنید. آنها ممکن است حاوی باکتری هایی باشند که باعث عفونت و عوارض در افراد مبتلا می شوند.
• برای محافظت از کبد خود الکل را محدود کنید.
• ویتامین C را محدود کنید.

آیا فرزندان من به هموکروماتوز مبتلا خواهند شد؟

اگر هموکروماتوز (یا سابقه خانوادگی آن را) دارید و به فکر بچه دار شدن هستید، به فکر انجام آزمایش ژنتیک باشید. شما و همسرتان می توانید برای تغییر ژنتیکی که ژن HFE نامیده می شود، آزمایش شوید. پزشک و مشاور ژنتیک می توانند به شما در تعیین احتمال انتقال آن به فرزندان شما کمک کند.

سخن پایانی

هموکروماتوز یک بیماری شایع است که باعث ذخیره بیش از حد آهن در بدن می شود. گرچه می تواند باعث ایجاد مشکلات جدی شود، اما بسیار قابل درمان است، بخصوص زمانی که به موقع شناسایی شود. اگر علائم هموکروماتوز یا سابقه خانوادگی آن را دارید با یک پزشک متخصص داخلی صحبت کنید. آزمایش ژنتیک می تواند بیماری را زود تشخیص دهد تا بتوانید زندگی طولانی و سالمی داشته باشید.